那是一种先本性疾病，是由染色体反常引起的。一般女性染色体核型为46，xx，特纳综合征病人的染色体核型大都为45，xo，少了1条x染色体。少数为其它染色体核型，如45，XO/46，XX。那种病人卵巢不克不及一般发育，无女性第二性征，身体其它部位可有畸形，其特征如下。
(1)身段矮小，身高一般不超越150厘米，智力低下。
(2)过青春期年龄第二性征不发育，乳房不增大，外阴如幼儿，无阴毛，无月经来潮。妇科查抄卵巢发育很差，子宫小。
(3)身段畸形。头面部多色素痣，颈蹼，颈短而宽，肘部外翻，掌纹通关手，胸廓呈盾样，主动脉狭隘。
此病染色体查抄能够确诊。治疗上只能用雌激素和孕激素替代治疗，使第二性征发育，月经来潮，但无生育才能。
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