何谓Bloom综合征？

  本病由Bloom于1954年起首描述，别名侏儒先本性毛细血 管扩大性红斑（congenitaltelangiectaticerythemaindwarfs)。次要 特征为面部蝶形红斑，对光灵敏和侏儒。系常染色体隐性遗传。 患者的淋巴细胞和成纤维细胞培育提拔示染色体畸变的阳性率高。

  男 性多见，男女之比为4:1。多见于犹太人。本病常于婴儿期在面部呈现毛细血管扩大性蝶形红斑，散布 于脸颊、鼻部，并可涉及眼睑、前额和耳部，有时手背和前臂也 可受累。皮损上可附有少许鱗屑。常于日晒后和夏日加剧，甚者 唇部可发作水疱、出血和结痂。

  垂体性侏儒为本征的另一重要特 征，体形娇弱痩小但成比例。年龄大时生长恢复一般，侏儒消 失。性发育和智力一般。此外，尚可伴发咖啡样色素斑、鱼鳞 病、黑棘皮病、多毛症。其他畸形有长头、小鼻、大耳、颧骨发 育不良、上切牙缺失、并指（趾）、出牙不规则，大耳、尿道下 裂、隐睾等。

  10〜30岁期间重生物发作率高，此中常见的为粒 细胞性白血病和恶性淋巴肉瘤。部门病例有差别水平的免疫功用低下或缺陷如IgA、IgM或IgG低下，此中较常见的是IgA和IgM 低下，也有报导同时伴随细胞免疫功用低下的。染色体查抄，常 见第1对染色体有畸变。

  组织病理查抄示皮损有轻度角化不全，粒层消逝，棘层变 薄，细胞间有轻度水肿；实皮有毛细血管扩大，血管外周有淋巴 细胞浸润和嗜伊红玻璃样物。应与红斑狼疮、遗传性出血性毛细血管扩大症、毛细血管扩 张性共济失调、光敏度长肢侏儒综合征相辨别。制止日光暴晒，可外搽遮光性药物，如5%对氨苯甲酸酒精 等。

  应重视淋巴网状系统重生物发作的可能。对水疱性皮肤损害 可内服皮量激素。对侏儒可试用人的生长激素（HGH)。