产前诊断门诊 常见迷惘 问答之一
科普
在门诊工做中，时常会被征询到相关的常见问题，下面培枯就给各人解答一下常见迷惘 吧！
1 唐氏票据21三体高风险，孩子必然是唐氏儿吗？不想做羊穿行不可？
答：唐氏一般指的是 血清学唐氏， 是查抄胎儿患唐氏儿或18三体儿的查验办法，用风险值来表达 ，高于截断值称为高风险，表白胎儿患唐氏儿的风险高，但纷歧定是唐氏儿，定见 停止羊水穿刺 查胎儿染色体来确诊。
假设 风险值介于截断值和1000之间，称为临界风险，定见 通过无创再次评估胎儿染色体反常 的风险。
2 无创票据提醒了21三体高风险，不想做羊穿间接引产了行不可？传闻无创挺准的。
答：无创DNA是那十年来筛查胎儿染色体反常 的新手艺，确实是比传统的血清学唐氏查抄检测效能要高，准确 率要高，但是它 仍是一种筛查手段，不克不及替代羊穿的检测手段。
假设 无创筛查出胎儿的21三体或是其他染色体反常 高风险，一般都定见 停止羊穿查胎儿染色体确诊。不停止羊穿而间接引产长短常错误和轻率的。
3 唐氏票据是开放性神经管畸形高风险，也要做羊穿吗？
答：那种表白胎儿患开放性神经管畸形（无脑儿、脊柱裂等）的风险高，定见 进一步查抄， 但不是定见 羊穿查胎儿染色体，而是做系统性超声来看胎儿的神经系统发育能否一般。
4 超声发现胎儿反常 ，是不是不一般，要引产？
答：超声假设 明白了胎儿患的是严峻的、致死的、难以生后治疗的、严峻疾病， 才需要引产。
好比说严峻的胎儿心脏病（好比左心严峻发育不良、单心室）、多系统多脏器的畸形、致死性软骨发育不良、无脑儿、全前脑畸形、严峻的肢体缺如、严峻唇腭裂等等。那种 临棚梁床上固然有，但是不多见。
临床上常见的是小的、非致死的、预后好的胎儿反常 ，好比说肾盂积水、侧脑室宽、心脏室间隔缺损、唇裂等等，那种固然有反常 或是暂时性的反常 ，但是颠末医生的详尽 评估和产前诊断后， 假设 揣测 预后优良，生后能够治疗， 当然是能够陆续 妊娠下往 的。
5 以前有过两次胎停育，此次没胎停，是不是需要羊穿来查抄胎儿的染色体？
答：假设 是夫妻两边任何一方染色体反常 招致的胎停，应该定见 羊水穿刺查抄胎儿染色体。
假设 是子宫畸形或是其他疾病好比免疫性疾病招致的胎停，就纷歧定需要通过羊穿来查抄胎儿的染色体，能够通过无创DNA或是唐氏筛查。
6 我和老公几代人都挺 安康 的，那个陈述是不是错了，我的孩子应该没事吧？
答：染色体病中仅10% 是遗传自父母招致的。90%都是新发病例，也就是说配和洞父母亲是 安康 的，但是构成胎儿的受精卵有了 不测情状 。
精子或卵子任何一方呈现了团结反常 、或是受精后发作反常 ，都可能招致胎儿发作染色体反常 。
一对 安康 的夫妻是有可能生育染色体反常 的胎儿的，夫妻怀孕年龄的越大，精子或卵子的量量就会越下降，胎儿发作染色体反常 的概率就会越高。所以定见 适龄受孕更好。
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产前征询挂什么科产前征询挂什么科
产前征询挂什么科，良多妊妇在刚怀孕的时候城市到病院停止产前征询，产前征询包罗产前诊断，在病院中医生停止产前诊断，能够揣度 妊妇和胎儿的安康，下面来介绍产前征询挂什么科。
产前征询挂什么科1
产前征询一般是到病院挂产科就能够的，孕晚期应该重视 自数胎动，重视 歇息。一般情状 下，早、午、晚三次胎动的均匀数为5-10次，均匀数少于5次就不一般了。妊妇应该在平静 的情况下，以放松的情感觉得胎动。能够在妊妇怀孕36周后一周1次按期做胎心监护。
产前筛查征询重视 什么好呢？
1、孕前加强身体程度 磨练 ：
出格 是关于挑食的孕妈妈，要改掉那个弊端，保障营养平衡，做好孕期保健工做，让孕期胎儿能有足够的营养。
2、妊娠反响要改进 ：
孕妈妈呈现早孕反响，能够食 一些酸的食物，能够是一些凉菜，如许能够削减妊娠反响，食物品种能够多样化，增加孕妈妈的食欲。
3、连结心绪 愉快 ：
孕期孕妈妈会呈现妊娠反响，为了削减妊娠反响，孕妈妈应该连结心绪 愉快 ，转移重视 力，同时也需要对峙进食，包管有营养赐与 给胎儿。
4、消弭怀孕的承担：
良多孕妈妈会呈现担忧怀孕、临蓐等问题，就会在孕期过度严重，那些都需要有家人的关心 ，将那些承担消弭，如许才气安康受孕。
5、饮食重视 搭配：
孕期孕妈妈要少食 油腻腥气的食物，以油腻的食物为主，如敬迟果呈现妊娠反响的妊妇，能够少食多餐，也能够食 一些本身喜好的零食等等。
总的来说，笔者期看 上述的内容关于广阔的孕妈妈们都有必然的搀扶帮助 ，假设 还有其他不领会的疑问，定见 各人尽快征询专业的医师。
产前征询挂什么科2
什么样的妊妇需要产前诊断？
一、本身前提欠安的妊妇
（1)年龄超越三十岁以上的高龄妊妇。
（2)夫妻两边此中一方有染色体平衡易位的照顾者。
（3)性连锁隐性基因照顾者。
（4)妇一方有先本性代谢疾病，或以生育过病儿的妊妇
（5)遗传性家族史或近亲婚配史的妊妇。
二、过往生育履历反常 者
（1)以前生育过染色体反常 的孩子的妊妇。
（2)生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇腭裂、先本性心脏病儿者。
（3)原因不明的流产、死产、畸胎或有重生儿灭亡史的妊妇。
三、本次受孕呈现反常 情状 者
（1)在妊娠早期接触过化学毒物、放射性物量，或严峻病毒传染的妊妇；
（2)本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等，疑有畸胎的.妊妇；
（3)多胎妊娠与辅助生育受孕的妊妇，包罗人工受孕第一代第二代的试管婴儿，促排卵治疗的妊妇等；
（4)妊妇若养猫养狗，在怀孕早期有弓形虫，或者是其它传染发烧情状 ，定见 做产前诊断。
产前诊断的办法是如何的呢？
一、看 察胎儿构造
操纵超声查抄、X线查抄、胎儿镜查抄、磁共振成像等，看 察胎儿构造有无畸形。此中超声查抄可用于评估孕龄、确定宫内妊娠的性别、胎盘定位、多胎妊娠确实定、发现与染色体亮塌李、代谢、分子遗传相关的构造反常 。
二、染色体核型阐发
操纵羊水、绒毛、胎儿细胞培育提拔 ，检测胎儿染色体疾病。在孕16-22周时，通过超声引导下，抽取10-20ml的羊水，因为羊水内富含胎儿脱落细胞，可用于唐氏综合征、 18三体综合征、特纳氏综合征等检测。
三、基因检测
操纵胎儿DNA分子杂交、限造性内切酶、聚合酶链反响手艺、原位荧光杂交等手艺，检测胎儿基因的核苷酸序列，诊断胎儿基因疾病。
四、基因产品检测
操纵羊水细胞、衫拆绒毛细胞或血液，停止卵白量、酶和代谢产品检测，诊断胎儿神经管缺陷、先本性代谢疾病等。
产前征询挂什么科3
产前诊断项目介绍
产前诊断是指对胎儿停止先本性缺陷和遗传性疾病的诊断，包罗响应筛查。目前能够通过遗传征询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等手艺来开展产前诊断。
产前诊断的次要办法
1、B超查抄
2、磁共振
3、羊膜穿刺
4、绒毛取样
5、胎儿脐带血穿刺
此中，羊膜穿刺和绒毛取样是目前产前诊断最为常用的办法。
羊膜穿刺术次要用于孕中期产前诊断，医生通过抽取羊水得到胎儿的皮肤、肠胃道、泌尿道等的游离细胞，操纵那些游离细胞进一步阐发胎儿的染色体能否反常 。羊膜穿刺是目前最常用且平安可靠的医学产前诊断办法，在孕16-20周为宜，此时羊水细胞数量多，体外存活才能强，胜利率高，流产和传染少见。
绒毛取样（CVS)是指在早孕期，通过超声引导，经阴或经腹，抽取少量绒毛，因为绒毛构成包罗外滋养层的胎儿细胞，故较之中孕期羊膜腔穿刺术，长处在于，假设 早孕筛查提醒染色体反常 ，如唐氏综合征（21三体综合症)、18三体综合征、特纳氏综合征。通过CVS可以尽早发现并诊断，一方面能极大缓解妊妇压力，另一方面，如需末行妊娠，损伤较小。
产前诊断适用人群
（一)羊水过多或者过少的；
（二)胎儿发育反常 或者胎儿有可疑畸形的；
（三)孕早期时接触过可能招致胎儿先天缺陷的物量的；
（四)有遗传病家族史或者曾经临蓐过先本性严峻缺陷婴儿的；
（五)年龄超越35周岁的。
如何往 征询妇产科楼主；宴会
1、起首给医师批注你存在的问题或担忧的事。
2、向医师谈病情，不要隐瞒，我经常碰着 说半句留半句的病人，倒霉于医师阐发揣度 档孙。
3、要对晌蠢神本身的例假情状 洞若观火；天数、法例 性、量大小、继续 时间、颜色、有无异味等。
4、可能涉及性伴的问题也要照实答复。对本身不大白的安康问题斗胆提问，医生会给你一个科学的阐明 、及定见 。
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