脑肝肾综合征（Nephronophthisis with Cerebral Involvement，NPHP-CCI）是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为肾脏功能受损、脑部异常和肝脏囊性病变。该病由一些基因突变所引起。
目前已经确认的与脑肝肾综合征相关的基因有12个，分别是NPHP1、NPHP3、NPHP4、NPHP5、NPHP6、NPHP8、NPHP9、NPHP10、CEP290、SDCCAG8、TNIP1和ZNF423。其中NPHP1是最常见的致病基因。
脑肝肾综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，即由父母中至少一方携带致病基因即可传递给子女，但不会表现出明显的症状。当子女双方都携带致病基因时，孩子有25%的概率发病。
脑肝肾综合征的症状多种多样，主要包括肾功能减退、多囊肝、脑瘤、癫痫、脑积水等。病情严重程度因人而异，早期发现、早期治疗可以缓解病情。
建议患者进行基因检测，以便及早发现疾病和制定个性化治疗方案。此外，多囊肝和肾功能减退的控制、脑瘤的手术治疗和癫痫的药物治疗等也是重要的治疗手段。
所以，脑肝肾综合征是由一些基因突变所引起的遗传性疾病，主要表现为肾脏、脑部和肝脏的异常。及早发现和治疗可以缓解病情。
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